Ik zal ons eerst even voorstellen, ik ben Ellis en samen met Patrick heb ik twee fantastische dochters, Emma van 6 en Lisa van 3.
Op het eerste gezicht dus een gewoon doorsnee gezin, maar helaas niks is minder waar, want onze beide meiden lijden aan een ernstige energiestofwisselingsziekte.

Al vanaf de geboorte hebben we met Emma gedokterd, eerst was het door de hevige reflux en vervolgens voor een heel scala aan andere dingen. De ontwikkeling van Emma kwam niet zo vlot op gang, maar in eerste instantie was het iets dat alleen ons zorgen baarde en dacht de arts van het consultatiebureau dat het allemaal bij zou trekken.

Toen Emma 2.5 jaar was (en wij net hadden geaccepteerd dat het waarschijnlijk aan ons als bezorgde ouders lag) kregen we een andere consultatiebureau- arts, die de woorden; “dit klopt niet” voor het eerst uitsprak! (ik zal deze woorden nooit vergeten)
Hierna kwam alles in een stroomversnelling, maar ondanks alles werd het een lange zoektocht, die uiteindelijk eindigde in het UMC St Radboud, daar stelde men de diagnose “Emma lijdt aan een energiestofwisselingsziekte”.

Haar zusje Lisa vertoonde al een aantal maanden na haar geboorte dezelfde symptomen als haar grote zus.
Zij werd nauwlettend in de gaten gehouden door de kinderartsen. Toen zij 1 jaar en vier maanden oud was kregen wij een telefoontje van de kinderarts, dat de bloeduitslagen van Lisa niet goed waren en dat ze waarschijnlijk hetzelfde als Emma had. Na vele onderzoeken (o.a. een spier- en huidbiopt) werd  uiteindelijk bevestigd waar wij als ouders reeds bang voor waren. Plotseling  hadden we twee dochters met deze ernstige ziekte!
Het is haast onmogelijk om te beschrijven hoe dit voelt.

Leven met een energiestofwisselingsziekte betekent voor onze meiden, dat ze constant pijn hebben, weinig energie hebben voor normale en leuke zaken. We proberen hun een zo normaal mogelijk leven te geven, maar moeten regelmatig machteloos toekijken als ze weer eens niet kunnen deelnemen aan voor andere kinderen alledaagse zaken als zwemmen of buitenspelen en als ze het al wel een keer kunnen, dan moeten ze er voor “boeten” en zijn ze weer een poos ziek of zonder energie.
Leven met een energiestofwisselingsziekte betekent constant aanpassen en inleveren!

Wat de toekomst brengt is nog onduidelijk, maar we hopen op en dromen van een medicijn dat onze meiden zal herstellen of de ziekte in ieder geval zal stilzetten. Hiervoor is heel veel geld nodig!
Het geweldige initiatief van Join4Energy is er dan ook een dat wij een warm hart toedragen.

Ellis & Patrick
(ouders van Emma en Lisa)

Wij, Harvy & Joyce, zijn de trotse ouders van Milou.
Milou wordt in december 3 jaar en vorig jaar vlak voor haar 2e verjaardag kregen wij de diagnose ‘Mitochondriële myopathie’.
Voordat het echter zover was hebben we een hele strijd moeten leveren want ondanks dat het overduidelijk was dat Milou zich niet ontwikkelde (lengte, gewicht, motorisch) zoals haar leeftijdsgenootjes zijn we tijdens haar 1e levensjaar, vooral als ‘overbezorgde’ ouders aan de kant geschoven. Uiteindelijk heeft onze huisarts, die ons gelukkig wel altijd gesteund heeft, een second opinion geregeld in Deventer en van daaruit werden we door gestuurd naar het Radboud in Nijmegen.

Daar bleek uit een van de eerste bloedonderzoeken dat haar lactaat (melkzuur) verhoogd was en haar bloedsuikers gevaarlijk laag en dat kan wijzen in de richting van de stofwisseling.
Na diverse bloedonderzoeken en dagopnames werd besloten haar een week op te nemen. Tijdens deze week waren Wendy en Indy onze kamergenootjes. Tijdens die week werd een spierbiopt genomen, een 24-uurs vastentolerantietest in verband met de lage bloedsuikers gehouden en een indirecte caloriemeting (= Deltatrack meting) uitgevoerd.

Uiteindelijk werd vastgesteld dat Milou een ‘Mito’ heeft door, helaas op dit moment nog onbekende oorzaak. Daarnaast heeft ze een beperkte vastentolerantie en kan haar lichaam maar een beperkt aantal calorieën op 24 uur verwerken, 565 in plaats van de voor deze leeftijd gebruikelijke 1200.

Milou heeft een neussonde waardoor wij ’s middags, ’s avonds en ’s nachts een oplossing met maïzena geven om haar bloedsuikers op peil te houden. Sinds kort heeft ze een rolstoel waarin ze zichzelf een hele dame voelt en er komt een draaibare autostoel zodat we haar makkelijker in en uit de auto kunnen tillen. Het is erg belangrijk dat wij voor haar bepalen wat ze wel en niet kan doen en dat we haar afremmen want zelf gaat ze door tot ze er letterlijk bij neervalt en dan duurt het meer dan een week voordat ze daar weer enigszins van hersteld.

Onze grootste wens is dat door het initiatief van Join 4 Energy en de stichting Energy 4 all er veel geld voor onderzoek naar een medicijn komt en er meer bekendheid komt over en begrip voor de diverse mitochondriële aandoeningen. Er wordt nog te vaak gedacht “Ach, ze ziet er te goed uit om echt ziek te zijn.”. Maar als je kijkt naar alle foto’s hier op de site dan zie je dat al onze ‘Mito’ kindjes er prachtig uitzien maar aan de binnenkant is dat helaas een heel ander verhaal.

De toekomst is onzeker en daar proberen we maar zo min mogelijk bij stil te staan.
We genieten NU van ons lieve, bijdehante, sterke meissie en plukken de dag!
Jordi & Wendy, heel veel succes met jullie prachtige initiatief en voor iedereen die dit leest Join 4 Energy!