Energiestofwisselingsziekte

Energiestofwisselingsziekte

Iedere week worden 1 à 2 kinderen geboren met een energiestofwisselingsziekte. Hun batterij is half leeg, laadt niet op, en loopt snel leeg. Bij de minst ernstige vorm hebben kinderen na 50 meter lopen het gevoel een marathon te hebben afgelegd. Zij zijn dan totaal uitgeput.

Bij veel kinderen zijn ook organen aangetast die veel energie verbruiken, zoals de hersenen, het hart en de lever. Door een ernstige ontwikkelingsachterstand, epilepsie en hart- en leverfalen overlijden veel van deze kinderen voor het 10e levensjaar. Er is geen behandeling voor deze ernstige ziekten. 70% van deze kinderen wordt niet ouder dan 18 jaar.

Het doel van de stichting Join4Energy is het genereren van geld om het onderzoek naar een medicijn te versnellen en de kwaliteit van leven van de kinderen te verbeteren. Aandacht voor deze zeldzame maar levensbedreigende ziekte is voor ons erg belangrijk.

70% van deze kinderen wordt niet volwassen 50% overlijdt voor hun 10de verjaardag

Geen medicijn

Tot op heden is er geen medicijn voor handen om kinderen met een energiestofwisselingsziekte te behandelen of zelfs te genezen. Omdat de groep patiëntjes relatief klein is, is het voor de farmaceutische industrie klaarblijkelijk commercieel niet interessant genoeg om een medicijn te ontwikkelen. Maar zonder medicijn is er voor deze kinderen geen toekomst...en dit is onacceptabel!

Kinderarts professor Jan Smeitink van het Nijmegen Center for Mitochondrial Disorders ontwikkelt een medicijn dat de ziekte stil kan zetten en mogelijk herstel biedt. Het ontwikkelen van medicijnen is een complexe, tijdrovende en geldverslindende zaak. Join4Energy draagt bij aan deze ontwikkeling.

Kwaliteit van leven

Voor kinderen die nu getroffen zijn door deze ziekte is de kwaliteit van leven van henzelf, maar ook van de broers, zussen en ouders in het geding.

Join4Energy ondersteunt diverse onderzoeken die gericht zijn op verbetering van de kwaliteit van leven. Tevens is er oog voor het steunen van kinderen en hun families in het verlichten van hun dagelijkse zorgen.

Samenwerking

Join4Energy werkt nauw samen met Energy4All en partner stichtingen. Stichtingen die op velerlei wijze zich inzetten voor het stoppen van energiestofwisselingsziekten. Klik hier voor een overzicht van deze stichtingen.