Challenge Mont Ventoux 2020 geannuleerd
Beste deelnemers CMV, beste Helden,
Helaas moeten wij je vertellen dat de Challenge Mont Ventoux 2020 dit jaar niet door gaat.
De ontwikkelingen rond het Coronavirus maken het onmogelijk om dit jaar de Challenge in Frankrijk op een verantwoorde wijze te organiseren. Er is bovendien te veel onduidelijkheid over het verloop van het virus en de ziekte om met zekerheid te kunnen zeggen dat de omstandigheden in juni zo zijn, dat een reis naar Frankrijk mogelijk is.
We nemen deze beslissing met pijn in het hart. De CMV is het jaarlijkse hoogtepunt bij het inzamelen voor geld voor een medicijn. Voor nu is dit echter het beste besluit om te nemen; de gezondheid van onze deelnemers, supporters, ondersteuners, onze vrienden in Frankrijk en onze kinderen en families staat voorop. We laten ons hier echter niet door ontmoedigen, maar gaan - samen met jullie - door met de strijd voor het felbegeerde medicijn!
Voor nu, zorg goed voor elkaar! Gezondheid, er voor elkaar zijn en liefde: daar gaat het om.
Werkgroep CMV 2020 en bestuur Join4Energy
Vernieuwd bestuur Join4Energy
We zijn blij te kunnen melden dat de vacatures in het bestuur door het vertrek van Jordi Kremer als voorzitter en Wim Morsink als secretaris opgevuld zijn.
De functie van secretaris wordt ingevuld door Joeri Berkenbosch. Joeri was bij iedereen in de Join4energy familie al bekend als werkgroeplid voor de Mont Ventoux Challenge, en uiteraard ook als deelnemer. Door de energiestofwisselingsziekte van zijn dochter Nora raakte hij betrokken bij het werk van stichting Join4energy. Joeri is 45 jaar. In het dagelijks leven is hij werkzaam als adviseur/accountmanager voor een groot lichtreclamebedrijf. De functie van voorzitter wordt ingevuld door Gert Gerritsen. Gert was jarenlang deelnemer aan de Challenge. Gert raakte door de ziekte van zoon Matthias betrokken bij stichting. Gert is 59 jaar. In het dagelijks leven is hij beleidsmedewerker bij de gemeente Elburg. Marten van Ekeren blijft als penningmeester onderdeel uit maken van het bestuur.
Het bestuur spreekt hierbij nogmaals de grote waardering uit voor het zeer vele werk dat pionier Jordi Kremer en ijverige Wim Morsink hebben verzet voor de stichting. Dat heeft veel mogen bijdragen aan de hoop op een medicijn. Het nieuwe bestuur hoopt op het gelegde fundament de strijd voor een medicijn te blijven ondersteunen.
Steun onderzoeken 2018 2019
Wij zijn er heel erg trots op dat we samen met Stofwisselkracht, Ride4Kids en Axel Foundation een geweldig bedrag beschikbaar kunnen stellen voor onderzoek naar stofwisselingsziekten! Hiervan stelt Join4Energy € 50.000 beschikbaar voor (deel)onderzoeken naar energiestofwisselingsziekten. Geweldig dat we op deze manier onze krachten bundelen!
Noodlottig ongeval
Tijdens de voorbereiding van de Challenge Mont Ventoux van Join4Energy heeft een noodlottig ongeval plaatsgevonden.
Bij een controlerit van onze motorbegeleiders van de Challenge Mont Ventoux, die Zaterdag 2 juni zal plaatsvinden vond een ongeval plaats waarbij Niels Alberda, al enige jaren motorbegeleider van de Challenge Mont Ventoux, om het leven is gekomen door een eenzijdig ongeval.
Het ongeval vond plaats op 31 mei in de late namiddag.
In samenspraak met de familie en nabestaanden heeft de organisatie van de Challenge Mont Ventoux besloten om het evenement in aangepaste vorm voort te zetten.
De Stichting Join4Energy, bestuur, deelnemers en vrijwilligers wensen de familie en nabestaanden veel sterkte en kracht toe met dit enorme verlies.
Gentherapie voor energiestofwisselingsziekten
Dinsdag 19 december promoveerde mevrouw Rana Yadak aan de Erasmus Universiteit Rotterdam op haar door Join4Energy gesteunde onderzoek met de titel "Lentiviral Hematopoietic Stem Cell Gene Therapy for MNGIE".
MNGIE is een zeldzame energiestofwisselingsziekte die veroorzaakt wordt door het ontbreken van het eiwit TP (thymidine phosphorylase). Als er geen TP gemaakt wordt, gaan naar verloop van tijd de energiefabriekjes minder goed functioneren en krijg je last van organen die veel energie verbruiken. Typisch voor MNGIE is dat het begint met eetproblemen bij het begin van de pubertijd. Last van een vol gevoel na een klein hapje eten, makkelijk opboeren, buikpijn, misselijkheid, diarree. Tegenzin bij het eten en geleidelijk aan (ernstig) afvallen. In enkele jaren tijd volgen veranderd gedrag en geheugenstoornissen, gehoorverlies en een dof gevoel aan de voeten en moeite met traplopen. Door het niet te stoppen gewichtsverlies en de geestelijke achteruitgang overlijden de patiënten jong, soms al voor hun 35ste levensjaar.
Beenmergtransplantatie met donorcellen is de huidige therapie waarbij meer dan de helft van de mensen rondom deze ingreep overlijden. Er is dringend behoefte aan een betere therapie. Dankzij een subsidie van Join4Energy zagen we kans om ons idee voor een betere therapie te onderzoeken door gebruik te maken van een in New York en Barcelona ontwikkelde muis met MNGIE. Wij hebben bekeken of we met behulp van een virus dat we gebruikten als een vrachtautootje, het ontbrekende stofje TP naar de hersenen, de darm en andere belangrijke organen konden transporteren, zodat de lichaamscellen weer normaal gaan functioneren.
Dr Yadak laat in haar proefschrift zien dat bij de muis, via het in het beenmerg inbrengen van een eenmalige dosering virus met het stofje TP, een correctie optreedt in alle onderzochte cellen. Dit effect blijft gedurende het muizenleven aanwezig. Tot onze grote vreugde zagen we dat zowel in de hersenen als in de darmen herstelprocessen optraden. Er is ook uitgebreid gekeken naar bijwerkingen van de gentherapie. De therapie lijkt veilig.
De conclusie van dit onderzoek is dat de muizenproeven in een afrondende fase zitten, zodat de veiligheid van het virus bij mensen onderzocht kan worden en de voorbereidingen voor klinisch onderzoek bij MNGIE-patiënten kan beginnen.
Namens het MNGIE-team - bestaande uit de onderzoekers drs. Rana Yadak, em. Prof. Gerard Wagemaker, Marshall Huston, Jeroen de Vrij, Niek van Til en René de Coo, wil ik Join4Energy hartelijk danken voor de morele en financiële steun die wij al die jaren hebben ontvangen. Dankzij het harde werken van Join4Energy, alle sponsorwervers en donateurs hebben we een flinke stap voorwaarts richting therapie voor MNGIE en daarmede ook voor andere energiestofwisselingsziekten kunnen zetten.
René de Coo, neuroloog, hoofdonderzoeker
www.mitochondrialmedicine.org
Bijschrift plaatje:
Uitreiking van de doctor bul aan dr. Rana Yadak door professor dr. P. Sillevis Smitt namens de medische faculteit van de Erasmus Universiteit Rotterdam.