Algemene inleiding
Join4Energy ondersteunt onderzoek en activiteiten die de strijd aan binden met energiestofwisselingziekten (ziekten van de mitochondriën) en de kwaliteit van leven positief beïnvloeden.
Energiestofwisselingziekten zijn een redelijk onontgonnen gebied in de medische wetenschap. De verklaring daarvoor is simpel: deze (en andere stofwisselingsziekten) zijn complex, niet 1 patiënt lijkt het zelfde. Vaak is er meer dan 1 afwijking die leiden tot een combinatie van symptomen, waardoor het lastig te behandelen is en ook lastig is de oorzaak te achterhalen en op te lossen.
Join4Energy is geen ‘wensen’ stichting. Ons doel is redenerend vanuit het kind (er zijn relatief weinig volwassenen met een levensbedreigende energiestofwisselingsziekte) die onderzoeken te steunen die via diverse lijnen de wetenschap vooruit helpen. Desondanks staan we open voor ondersteuning van kleine initiatieven die een moment van verlichting kunnen brengen bij het kind.
Zoals wij nu naar de wereld kijken zijn er verschillende onderzoeksrichtingen waar steun nodig is en die we jammer genoeg nog niet allemaal in detail in kaart hebben cq ondersteunen.
- Afwijkingen in de mitochondriën zorgen ervoor dat er schadelijke stoffen voor het lichaam worden geproduceerd die desastreuze schade opleveren aan de vitale organen van het lichaam. De kunst is om deze schadelijke stofjes onschadelijk te maken. Biochemisch onderzoek zoekt hiervoor naar oplossingen: je wordt niet beter, maar je lichaam wordt ook niet meer slechter dan het op dit moment is. Dit onderzoek vindt met name plaats in Nijmegen, hoofdonderzoeker is prof Jan Smeitink.
- Als foutjes in het DNA bekend zijn kan geprobeerd worden de programmatuur van het lichaam (DNA) te herstellen. Hiermee wordt het probleem opgelost en kun je gezond en wel verder. Deze methode van behandelen wordt in de bestrijding van bepaalde soorten kanker met succes toegepast. Gentherapie kan ook mogelijk bij de bestrijding van mitochondriele aandoeningen soelaas bieden. Randvoorwaarde is wel dat de afwijking bekend is (wat in veel gevallen nog niet zo is!) en dat het geen complex aan afwijkingen is. Voor gerichte (kleine) doelgroepen biedt dit dus een oplossing. In Rotterdam vindt onderzoek naar deze methode plaats door dr. De Coo.
- Gedragsproblemen zijn een algemeen voorkomend verschijnsel bij kinderen met een mitochondriele aandoening. Er zijn nog geen gestructureerde onderzoeken om hier ouders beter over te informeren (ieder vindt zelf het wiel weer uit) of om met werkende aanpakken het probleem te verkleinen.
- Bewegingsstoornissen/problemen met de motoriek zijn ook algemeen voorkomend. Ook hier is nog geen gericht onderzoek naar bekend: mogelijk dat in Groningen een en ander opgestart gaat worden (dr. De Koning)
- Je kind wordt doorverwezen en dan…. Het blijkt dat de opvang van kinderen en ouders met deze ziekten niet gestandaardiseerd is over de universitaire centra en als je niet in een hokje past is het moeilijk om bij de goede hoofdarts/hoofddiscipline terecht te komen. Er zijn aanzetten geweest tot zogenaamde zorgpaden, maar die zijn niet af en niet gestandaardiseerd. In Rotterdam (dr de Coo) is dit nu opgepakt in het zgn. Nemo project, waarvan de doelstelling is de intake en vervolgen zodanig in te richten dat ieder kind met verschijnselen (al dan niet uiteindelijk toe te wijzen aan mitchondriele defecten) op de juiste plaats terecht komt.
Join4Energy werkt waar mogelijk samen met andere stichtingen om gericht onderzoek los te weken. En waar mogelijk worden de financieringsaanvragen van de diverse wetenschappers ook gedeeld met andere stichtingen om gezamenlijk bij te dragen aan de realisatie van deze onderzoeken.